мутаций? хотя бы предсказанную - вот сразу и уменьшение размеренности на пару порядков
Не принято. В силу структуры чипов сигнал gwas почти никогда не из за каузальных вариантов, а из-за сцепленных с ними популяционных. Можно до потери пульса интепретировать трчку как замену, пока кто-то на сообразит, что это маркер гаплотипа с cnv. Поэтому ни в первом, ни во втором приближении интепретировать в понимании мед генетики снипы чипа не нужно.
а это чип? извините, пропустил
Про интерпретацию как замену вместо маркера структурного гаплотипа - это известная реальная история с AMD. Анализ которого начинался с prs с диким количеством точек, а вылился в 2 регуляторных пути (т.е. условная дигенка), один из которых имеет большой cnv вклад. И более 85% объясняемой вариабельности. Но для этого понадобилось правильно понизить размерность. А потом понять, что видно в итоге.
Это не путь дата саентистов, к сожалению
Обсуждают сегодня